Democratizar los test genéticos para diagnóstico clínico en Panamá: ¡Es urgente!


Los test genéticos de uso clínico están diseñados para el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas monogénicas de herencia mendeliana así como también para el diagnóstico de canceres hereditarios como el de seno y ovario y la predisposición genética a enfermedades comunes (JAMA. 2017; 317(18):1904-1905).
Aproximadamente hay siete mil enfermedades raras conocidas de las cuales la mayoría son de etiología genética. Según el portal europeo de Enfermedades Raras: ORPHANET, “Las Enfermedades Raras son raras pero sus pacientes son frecuentes” y esto es perfectamente comprensible cuando consideramos que hay muchas de ellas y que todo médico de cualquier especialidad estará inevitablemente expuesto a diagnosticar y contribuir en el manejo de éstas enfermedades.
Hasta la fecha en Panamá no se ha estado ofreciendo el estudio de enfermedades genéticas de tipo Monogénico Mendeliano por medio de Test Genéticos debido probablemente a lo súperespecializado de éstos test en cuanto a recurso humano idóneo y alta tecnología que requieren. Ni para el Médico Genetista ni para el paciente basta solamente con la sospecha clínica sino que en todo momento los diagnósticos clínicos deben confirmarse por pruebas genéticas debido al alto grado de compromiso que conlleva para el paciente, para su familia y para el médico la realización de la asesoría genética que corresponde. Sólo para dar un ejemplo, en Panamá los únicos test genéticos disponibles para el diagnóstico de enfermedades genéticas son el cariotipo y otras pocas pruebas de citogenética molecular y todos los que hacemos asesoría genética a niños con síndrome de Down y sus familias sabemos de lo importante que es saber si el Síndrome de Down que padece el paciente es causado por Trisomía 21 o por Translocación Robertsoniana ya que el sentido de la asesoría genética cambia completamente basados en el resultado del test genético. Por ésta razón en toda enfermedad genética diagnosticada debe haber un test genético que la confirme. Desafortunadamente para la inmensa mayoría de enfermedades raras no hay test de diagnóstico genético disponible en Panamá y el valor de éstos deben ser costeados en muchos casos por el paciente a altísimos precios en el extranjero por lo que obviamente podemos concluir que el acceso a estas pruebas no es democrático.
En Panamá si hay recurso humano que hemos llegado formados en la realización y análisis de estos test genéticos moleculares de alta especialización. Falta la voluntad política y económica para que se le pueda ofrecer éstas pruebas a nuestros pacientes, claro está, en nuestro país y todo paciente panameño incluyendo a los de bajos recursos que tengan alguna enfermedad rara pueda ser diagnosticado, manejado y que tenga derecho a una asesoría genética digna y de excelencia.
Dr. Iván Landires MD, PhD